La trisomie 6q partielle est une affection chromosomique très rare dans laquelle une partie du chromosome 6 est présente trois fois plutôt que deux.

Patiente âgée de 9 ans 6 mois, ayant comme antécédents : hypotrophie à la naissance, retard psychomoteur, notion d’échec scolaire, épilepsie, et un frère âgé de 6 ans présentant la même symptomatologie ainsi qu’une tante et deux cousines maternelles. L’examen clinique objectivait un poids à −2 DS et une taille à −3,1 DS, avec une dysmorphie faciale non spécifique mais très semblables aux autres membres de la famille. Un caryotype constitutionnel réalisé chez l’enfant a objectivé la présence d’un dérivé du chromosome 15 sur toutes les mitoses observées. Ce dérivé résulte d’une translocation réciproque équilibrée entre un chromosome 6 et un chromosome 15 chez la mère à l’origine donc d’une trisomie 6q partielle chez notre patiente. Aux radiographies standards de la fille et de la maman : aspect curviligne de l’os radial pour les 2 avec rectitude du rachis lombaire pour la fille.

La majorité des cas de trisomie 6q est due à un réarrangement chromosomique équilibré dans l’un des parents le plus souvent d’origine maternelle ou à une inversion péricentrique. Il a également été observé des translocations de novo. Les signes cliniques sont très variables : retard de croissance pré et postnatal, retard des acquisitions psychomotrices, et puis retard mental, des anomalies craniofaciales sont décrits. Le diagnostic cytogénétique prénatal est possible. L’analyse chromosomique et le conseil génétique sont recommandés pour les parents d’un enfant atteint. La prise en charge est multidisciplinaire et seulement symptomatique.